\

Аутизм передается по наследству

Содержание

Что такое аутизм и передается ли он по наследству?

Аутизм передается по наследству

По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах. Такое заболевание порождает вокруг себя множество споров, так как этиология его происхождения четко не просматривается.

Есть только предположительные провоцирующие факторы. Аутизм наблюдается в семьях в нескольких поколениях, это наталкивает ученых на мысль о возможной генетической составляющей болезни, которая влияет на формирование ее у каждого последующего поколения.

Сейчас задачей является определение конкретного гена, вследствие которого у ребенка может развиваться такая патология.

 Самыми вероятными причинами возникновения такого заболевания являются воздействие во время беременности на организм каких-либо токсических веществ (инфекционные болезни, внешние раздражители, осложненная беременность) и наследственность.

Опасными факторами для возникновения недуга являются: энцефалит, менингит, фенилкетонурия, отравления ртутью или свинцом.

Для самого ребенка иногда представляют опасность некоторые комбинированные вакцины, но данная особенность пока не доказана — это только предположение. В одной семье случаи аутизма могут повторяться.

Если у первого ребенка есть такая особенность, то высока вероятность этого заболевания и у второго малыша. Опасность возникновения болезни возрастает, если один из родителей страдает таким недугом.

Особенности аутизма у ребенка

Существуют разные формы заболевания.

Врач с уверенностью может поставить предварительный диагноз, если у ребенка присутствуют такие признаки, как затруднительная социализация, неспособность выражать свои эмоции, желания и чувства, трудности при взаимодействии с окружающим миром.

Согласно статистическим данным, у мальчиков такая болезнь появляется чаще в несколько раз, чем у девочек. Проявляется заболевание к 3 годам. Родителей должны насторожить такие признаки уже в год:

  • отсутствие у малыша привязанности к родителям, ему не свойственно плакать, если мама куда-то отлучается, он смотрит родителям в глаза, не проявляет интереса к родным, не показывает своей радости от встречи с ними, не улыбается;
  • ярко выражена задержка в развитии ребенка;
  • ребенок проявляет немотивированную агрессию по отношению к другим детям или ведет себя отстраненно;
  • часто для игры выбирает одну игрушку, совершает монотонные действия в игре;
  • проявляется неадекватная реакция на различные раздражители, например, при ярком свете или громких звуках у ребенка начинается паника и истерика;
  • ребенок не способен различать живые и неживые предметы.

Появление такого заболевания может быть связано с генетической предрасположенностью, но сами генетики пока занимаются изучением этого вопроса, главной целью которого является определение гена, который способен передавать патологические изменения в головном мозге.

Диагностика недуга у ребенка затрудняется тем, что многие несоответствия в речевом или моторном развитии можно списать на возрастные особенности. Нужно помнить о том, что перечисленные проявления необязательно являются признаками аутизма. Но если родителей настораживает такое поведение, надо обратиться к врачу.

Во взрослом возрасте такую болезнь может спровоцировать длительная и запущенная депрессия, отягощенная различными факторами (алкоголизм, сложные жизненные обстоятельства, насилие в семье).

Взрослый человек подсознательно стремится убежать от окружающего мира, он словно прячется в себя от всего, что причиняет ему дискомфорт. Хотя интеллект у взрослого аутиста может отличаться от обычного человека тем, что он необычно высокий.

Такие люди многого добиваются в профессиональной деятельности, но они страдают из-за невозможности общаться и социализироваться. Менее трети таких людей способны проживать самостоятельно и вести быт.

Основными признаками аутизма являются: скудность словарного запаса, человек может повторять одни и те же фразы и слова несколько раз в разговоре. В общении с таким человеком отсутствует интонация, речь его монотонна, схожа с речью робота.

Такие люди сильно боятся перемен в своей жизни, они привыкают к определенным условия и обстоятельствам жизни, равнодушны к чувствам окружающих людей, живут в своем обособленном мире, неспособны первыми вступать в контакт, им несвойственно соблюдение неписаных законов и порядков в обществе. Аутисты замкнуты, не воспринимают попыток чужих людей установить с ними тактильный контакт, могут часто и пристально смотреть в глаза своему собеседнику.

Разделяют такие виды заболевания:

  1. Синдром Каннера характеризуется изоляцией человека от окружающего мира и социума, речь развита слабо, человек отстраненный и изолирует себя от окружающих.
  2. Синдром Аспергера характеризуется отказом больного от общения с людьми, у пациента слабая жестикуляция, мимика, но развито логическое мышление.
  3. Синдром Ретта наблюдается уже на 8 месяце у ребенка. Такие дети забывчивы, пассивны, речь у них слабо развита или отсутствует вовсе. Ребенок страдает нарушениями в костной и мышечной системе. Несмотря на то что к шестилетнему возрасту ребенок может овладеть речевыми навыками, умственное развитие и двигательная активность остаются заторможенными. Такой вид болезни практически не поддается корректировке, наблюдается только у девочек.
  4. Атипичный аутизм возникает во взрослом возрасте, характеризуется тяжелым поражением мозга человека. У больного диагностируется тяжелое состояние, у него нарушена речь, координация, он может смотреть в одну точку очень длительное время.

Наступает такой момент, когда человек сам себя изолирует от социума и становится замкнутым. Существует пять категорий пациентов, больных аутизмом.

Среди них: первая категория — это люди, которые изолированы от окружающего мира, замкнуты в себе, вторая категория — это чрезмерно закрытые люди, могут длительное время заниматься одним видом деятельности, у них нарушен аппетит (может долго отсутствовать), может долго не появляться желание сна и отдыха.

К третьей категории относятся пациенты, для которых не существуют нормы и законы общества, к четвертой категории принадлежат взрослые аутисты, которые не умеют общаться с другими людьми и являются очень обидчивыми.

К пятой категории относятся люди с хорошим интеллектом, болезнь не влияет на их общее развитие, зачастую они очень одаренные в каком-либо виде деятельности (известные музыканты, писатели, программисты).

Учеными установлено, что существует ген, посредством которого может передаваться аутизм по наследству, вследствие некоего генетического сбоя у таких людей иногда присутствует «ген гениальности».

Таких людей не воспринимает общество, над ними могут насмехаться, но если своевременно корректировать состояние ребенка, больного аутизмом, если его форма не тяжелая и не запущенная, возможна успешная социализация такого ребенка, и его неординарные способности в определенной сфере деятельности будут выделяться на фоне других людей.

Передается ли аутизм по наследству? Это важный вопрос для современной генетики. Установлено, что вероятность рождения такого ребенка высокая в случае наличия генетических патологий у обоих родителей.

Установлено и то, что опасность того, что может передаться аутизм по наследству, выше среди мужчин. Из поколения в поколение по мужской линии передаются аномальные гены, которые провоцируют развитие аутизма в раннем возрасте.

Печальная статистика среди мальчиков-аутистов говорит о том, что такие дети, которые имеют тяжелую форму заболевания, чье состояние не корректируют и с которыми не занимаются, в большинстве своем не доживают до двадцатилетнего возраста.

Кроме наследственного фактора провоцировать заболевание могут и другие причины, которые вызывают мутацию гена еще в утробе, — особенности температурного режима, ультрафиолетовое излучение, отравления тяжелыми металлами.

Аутизм — заболевание как приобретенное, так и передающееся по наследству.

Но при правильной корректировке и своевременной терапии возможна социализация ребенка и его востребованность в обществе.

Источник: https://1popsihiatrii.ru/raznoe/autizm-peredaetsya-po-nasledstvu.html

10 мифов об аутизме и тест

Аутизм передается по наследству

Аутизм настолько сложный и малоизученный диагноз, что даже в профессиональных медицинских сообществах нет однозначного ответа, что это – болезнь или особенность развития. Что уж говорить о мамах, которые находятся во власти многочисленных слухов и противоположных мнений. Вот всего несколько из них.

Миф 1: Аутизм – психическое заболевание

Первым определил и описал симптомы аутизма именно психиатр – американский профессор психиатрии Лео Каннер. Более того, долгое время аутизм считался разновидностью шизофрении – психического заболевания. Но в ходе лечения больных аутизма классическими методами психиатрии, выяснилось, что они бессильны.

Сегодня существуют более прогрессивные точки зрения. Cчитается, что аутизм – это не болезнь, а врожденное или рано приобретенное нейробиологическое расстройство развития.

Об этом свидетельствует не только масса современных научных исследований проблемы аутизма, но и истории жизни людей с аутизмом, их собственное, всегда адекватное понимание своих проблем.

Миф 2: Аутизм – это приговор  Аутизм – это не приговор. Страх перед диагнозом обусловлен отсутствием информации об аутизме и нехваткой эффективных методов помощи в России, что приводит к ложным представлениям об аутизме. Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии. Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом.

Миф 3: Аутизм передается по наследству

Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть.

Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству.

Например, есть случаи, когда из двух близнецов один – аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома.

С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок. В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка.

Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций

Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты. Одни могут иметь страхи, другие – нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений.

Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими.

Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра.

Миф 5: Если к 3 годам ребенок не говорит – у него аутизм

Отсутствие речи – самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку.

Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы (в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга), так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии. Как видите, не только аутизм затормаживает речевое развитие.

И наоборот, люди с диагнозом “аутизм” могут говорить, свободно выражая свои мысли. Конечно, если к 3 годам ребенок молчит – нужно срочно начинать заниматься с ним вне зависимости от причин недоразвития речи. И чем раньше вы начнете занятия – тем больше шансов ему заговорить.

Миф 6: Аутисты обладают сверхспособностями или высоким IQ

Несмотря на популяризацию аутизма с помощью фильмов и книг, где главные герои – необычные люди, статистика говорит о другом, а именно, что от 20 до 50 процентов аутистов имеют умственную отсталость той или иной степени.

Но и эта статистика говорит о немногом: известно, что эти показатели интеллекта могут отражать не столько реальные способности человека, сколько отсутствие желания сотрудничать со специалистами, проводящими тестирование.

Нет данных, что среди людей с аутизмом больше людей с выдающимися способностями и талантами. Знаменитые примеры высоких достижений, успешной мировой карьеры и великих открытий, сделанных людьми с аутизмом, это скорее исключение.

Факт, что особенности развития аутистов помогают им сосредоточиться на одном занятии и преуспеть в нем. Именно поэтому из них могут получиться отличные музыканты или программисты.

Миф 7: Аутизм можно диагностировать только в детстве

Появления аутизма можно обнаружить после года, когда у детей начинается социальное поведение, чем ярче проявления, тем раньше они бросаются в глаза родителям. Однако, человек может прожить всю жизнь не зная, что у него аутизм.

Возьмите, к примеру, историю знаменитой шотландской певицы Сьзен Бойл, которая прославилась, благодаря шоу.

И только став известной, в возрасте 50 лет ей диагностировали синдром Аспергера, что, по словам Сьюзен, принесло ей колоссальное облегчение.

Миф 8: Правильная диета может вылечить аутизм

Существует достаточно большое сообщество людей, которые уверены, что аутизм вызывают определенного рода белки, которые организм не в состоянии усвоить. Поэтому исключая часть продуктов с содержанием этих белков – казеина и глютена, они значительно улучшают состояние ребенка и проявление симптомов.

Результаты наблюдений показали пользу безглютеновой и безказеиновой диеты. Многие дети после изъятия молочных и содержащих пшеницу продуктов из рациона в течение трех месяцев показали значительные улучшения: изменение взгляда, появление речи. Кроме всего этого, улучшается сон и стул и ребенка.

Правда, у некоторых детей не были заметны изменения, но если эти белки вводились в питание снова, у детей наступали очевидные ухудшения. Многими родителями не замечались перемены, пока не был обнаружен и удален скрытый источник казеина и глютена.

Конечно, даже адепты этого метода лечения понимают, что диета сама по себе далеко не всегда может решить все проблемы, особенно если речь идет не о первых признаках, а о довольно запущенном состоянии организма, но улучшить состояние действительно может.

Миф 9: Аутизм вызывают прививки

Многие специалисты (что уж говорить о мамах!) считают, что существует причинно-следственная связь между возникновением аутизма и профилактической вакцинацией. Правда, по мнению ученых, сами прививки — не причина аутизма, но при предрасположенности малыша к нему вакцинация может стать пусковым механизмом возникновения нарушений функций головного мозга.

То есть заболевание развилось и бы и без прививки, но вакцинация дает этому толчок. Медицинское издание Lancet еще в 1998 году опубликовало результаты исследований ученых Великобритании, которые связали прививки против паротита, кори и краснухи с волной аутизма. Но затем было сообщено о возможно допущенных ошибках в этом исследовании.

Международная группа ученых недавно также озвучила теорию о том, что наличие в вакцинах для малышей органической соли ртути (в качестве консерванта) может служить толчком к возникновению аутизма. И даже некоторые производители вакцин указывают в инструкции, что аутизм может быть побочной реакцией организма на прививку.

Однако, говорить о 100% связи вакцинации и аутизма пока некорректно за недостаточностью исследований.

Миф 10: Дети-аутисты нуждаются в специальных учебных заведениях

Недостаточность знаний об аутизме порождает нежелание директоров школ принимать к себе детей с диагнозом. Для них аутист и псих – одно и то же. На самом деле, детям с аутизмом не нужны никакие гетто в виде особых школ и садиков.

Во-первых, в особых учреждениях у ребенка не будет перед глазами примера отношений, он не сможет учиться общаться и строить контакты с другими людьми.

Да, для аутистов нужны особые условия и подход, например понимание учителя, что ребенка-аутиста не нужно вызывать к доске.

Нужно чаще объяснять таким детям школьные правила, так как они часто нелогичны, или нелогичны на первый взгляд, а потому – непонятны. Этого, к сожалению, наша система образования часто не может предложить, индивидуальный подход – роскошь. А вот и ребенку-аутисту модель отношений в миниатюре, воспроизводимая в школе, как раз пойдет на пользу.

Адаптация ребенка с аутизмом к школьным условиям называется инклюзивным обучением. Оно сейчас практикуется в некоторых общеобразовательных школах, но это единичные практики. Надеемся, что в будущем общество станет более толерантным и образованным, и у семей, воспитывающих аутистов, будет надежда на полное принятие их детей обществом.

Для тех, кто видит в ребенке необычное поведение или у кого дети долго не начинают говорить, предлагаем развеять сомнения или задуматься с помощью специально разработанного теста на аутизм. Тест направлен на выявление детей, которые нуждаются во внимательной диагностике сложностей в развитии, в том числе диагностике, направленной на выявление симптомов аутизма.

Пройти тест

Источник: https://www.odevaika.ru/blog/241074/10-mifov-ob-autizme-i-test/

Аутизм чаще проявляется в мужском организме, нежели в женском

Аутизм передается по наследству

18.03.2014

Американскими учеными были выявлены определенные мутации на генном уровне, которые объясняют тот факт, что аутизм в 4 раза чаще встречается в женском организме, нежели в мужском.

Как показало исследование, у женщин с аутизмом или задержкой умственного развития, как правило, наблюдаются более существенные нарушения генома, чем у мужчин с аналогичными синдромами. Наследственные мутации также, что более вероятно, передаются по линии матери, а не по линии отца.

В целом, результаты исследования показали, что женский организм более устойчив к развитию аутизма, чем мужской.

“Полученные нами результаты доказывают то, что женщины действительно устойчивы к аутизму, так как для развития этого отклонения в их геноме требуется больше изменений, затрагивающих большее количество генного материала”, – утверждает Эвану Эйхлер, профессор геномных наук университета Вашингтона в Сиэтле (США), ставший руководителем данного исследования.

“Мужчины же намного более уязвимы с появлению и развитию этого отклонения, даже в тех случаях, если их генный материал претерпевает лишь незначительные изменения”.

Вышеперечисленные факты были обнаружены наукой уже давно, однако до сего момента ни один из ученых не мог дать ответ на вопрос “Почему женщины более устойчивы к аутизму, чем мужчины?”

За основу для своих наработок данное исследование взяло базу данных “Simons Simplex Collection” (SSC) – базу данных семей с одним аутичным ребенком в семье, при здоровых родителях, братьях и сестрах.

В проведенном в 2011 году исследовании было обнаружено, что девочки и девушки с аутизмом, как правило, имеют более крупные дублирования или делеции участков генома, которые носят название “варианты количества копий” (ВКК), чем у мальчиков с

аналогичным расстройством, хотя различия и не были настолько значительными, чтобы на их основании можно было составить статистику.

В ходе исследования, ВКК были подвержены тщательному изучению и последующей каталогизации, были взяты данные по 109 девочкам и 653 мальчикам с аутизмом. Было обнаружено, что женщины обладают вдвое большим количеством ВКК, чем мужчины, у которых было найдено порядка 400 тысяч пар нуклеотидов.

Когда исследователи проанализировали ВКК, которые охватывают гены, ответственные за нарушения в развитии нервной системы, они обнаружили,

что женщины, страдающие аутизмом, в три раза чаще, чем у мужчин с расстройством нести ВКК , которые охватывают эти

гены .

Женщины , страдающие аутизмом, также подвергаются, как правило, более редким мутациям, затрагивающим всего один нуклеотид из всего генома.

По словам Эйхлер, мутация, затрагивающая структуру белка – одна из самых нежелательных и неприятных, которые вообще могут существовать.

Также ВВК были подвергнуты более обширному исследованию, для сбора необходимой информации были взяты данные по 9206 мужчинам и 6379 женщинам с аутизимом, интеллектуальной инвалидностью либо задержками умственного развития.

Как показал анализ, женщины с подобными отклонениями в 1,28 раза чаще, чем мужчины обладают значительными ВКК, которые включают факторы риска для возникновения и развития отклонений.

Многие мутации, связанные с аутизмом, возникают спонтанно – их появление невозможно предсказать. В 80% случаев они передаются по линии отца.

Однако в то же время по материнской линии передаются более существенные мутации, которые приводят к формированию более ярко выраженных отклонений.

Из 27 видов ярко выраженных мутаций, 70 процентов, или 19 , были унаследованы именно от матери.

Эйхлер намерен расширить эту работу и провести новое исследование для того, чтобы выявить, какие мутации чаще других передаются по наследству.

“Я считаю, что наследуемые компоненты генома необходимо идентифицировать – это очень важно”, – говорит он . “Мы знаем, что они есть, но нам необходимо

сосредоточиться на выявлении специфических генов. Таким образом, можно будет хотя бы частично предсказать вероятность возникновения того или иного отклонения”.

Тем не менее, пока остается неясным, стоит ли искать причины появления отклонений именно в генетике или здесь ключевую роль играет образ жизни матери во время беременности.

Наиболее очевидным объяснением столь явного различия по признаку пола в случае с аутизмом является то, что, поскольку мужчины имеют только одну Х-хромосому, они сверхчувствительны к любым мутациям, затрагивающим эту хромосому. Если следовать этой теории, то можно прийти к выводу о том, что гены, вызывающие аутизм, находятся именно на Х-хромосоме. Но тем не менее, исследования показывают, что причина скрывается не в одной только Х-хромосоме.

Источник: http://www.happymozg.ru/news/111

10 «глупых» вопросов про аутизм | Милосердие.ru

Аутизм передается по наследству

Елена Багарадникова, мама ребенка с особенностями развития

Один процент населения на земле имеет расстройство аутистического спектра. 2 апреля – Всемирный день распространения информации об аутизме.

На вопросы отвечает Елена Багарадникова, мама ребенка с особенностями развития, по совместительству член Совета ВОРДИ, член рабочей группы по проблемам образования детей с ОВЗ при комитете по образованию и науке Госдумы РФ и исполнительный директор РОО помощи детям с РАС «Контакт».

– Что такое аутизм?

– Аутизм – это расстройство, у которого много разных симптомов. Нарушение развития проявляется в трудности в общении, ограниченности интересов и повторяющемся поведении.

Про таких детей говорят, что у них «рваное развитие»: в каких-то навыках ребенок может даже в чем-то опережать сверстников, а в чем-то очень отстает. А еще у людей с расстройствами аутистического спектра бывает высокая тревожность, сложности со сном, они быстро утомляются, могут не выносить громких звуков, резких запахов или прикосновений и так далее.

Аутизм: лучшие публикации «Милосердия»

– Можно ли вылечить аутизм?

– Аутизм не болезнь, а расстройство, и это значит, что, в отличие от болезни, его «вылечить» нельзя. Не существует волшебной таблетки. Но врачи могут помочь облегчить видимые симптомы и скорректировать сопутствующие нарушения.

Чем раньше будет оказана комплексная, эффективная помощь, тем легче ребенок адаптируется в обществе.

Фото с сайта scientificamerican.com

Диагностика аутизма сейчас возможна уже начиная с 2 лет, и диагноз не ставит крест на будущем малыша, а означает, что ребенку нужна помощь, а семье – поддержка. Основная помощь для ребенка с аутизмом – психолого-педагогическая.

– Правда ли, что это какой-то ген гениальности?

– Исследования и статистика показывают, что процент гениев среди людей с аутизмом не выше, чем среди всех прочих. Завышенные ожидания вредят получению своевременной эффективной помощи. Не стоит заблуждаться и навешивать ярлыки, как со знаком плюс, так и со знаком минус.

– Передается ли аутизм по наследству? Правда, что причина – прививки?
– Мы до сих пор не знаем причин возникновения аутизма, но человечество продолжает упорные поиски. Сегодня самые масштабные научные исследования проводятся в США.

https://www.youtube.com/watch?v=irkbGsNkz5k

Научные исследования показывают, что наследственность играет очень большую роль. Это могут быть как переданные через поколения, так и новые мутации, поэтому предсказать появление ребенка с аутизмом сложно.

Но генетика – это еще не все. Под влиянием разных стрессовых факторов: психологических, или физических, или физиологических, или иммунологических, аутизм может начать развиваться, или усугубляться. Но эти факторы всего лишь запускают механизм, в котором уже есть поломка.

– Можно ли заразиться аутизмом?

– Воздушно-капельным путем аутизм не передается. Заразиться, конечно, нельзя.

– Правда ли, что дети с РАС рождаются в неблагополучных семьях?

– Был миф и противоположный, что такие дети рождаются только в семьях «ботаников», ученых, интеллигентов. Но нет, и это тоже не правда. Исследования показали, что социальный статус семьи на вероятность рождения ребенка с аутизмом не влияет никак.

Фото с сайта oakland.edu

Такой ребенок может появиться в любой семье, независимо от социального слоя, образа жизни, этноса, веры, культурных привычек и наличия других, совершенно здоровых детей.

– Можно ли обучать вместе детей с аутизмом и без?

– Все дети должны учиться. И лучше всего – учиться вместе.

«Инклюзия» – это создание таких условий, при которых всем детям, и с инвалидностью, и без будет комфортно учиться вместе, где применяется гибкий и индивидуальный подход ко всем детям, независимо от наличия или отсутствия диагноза, а работают не с диагнозом, а с ребенком, окружающей его средой, всеми детьми и взрослыми (сотрудниками ли школы, или родителям других детей).

По закону сейчас такой подход должен быть в каждом образовательном учреждении.

– Есть ли у детей с аутизмом будущее? Может ли человек с аутизмом жить самостоятельно?

– Если верить в любого ребенка, у него все получится, и будущее у него есть. Дети с РАС – не исключение. Разные люди с аутизмом нуждаются в разной поддержке. Небольшой процент может жить и совершенно самостоятельно: учиться, работать, завести семью.

Всемирно известны такие люди как Стивен Шор, Темпл Грандин, Робин Стюарт и многие другие.

В России я тоже знаю таких людей. Одна из них – это Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers.ru. Она – одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег.

– Поменялось ли отношение общества к людям с аутизмом за последние, скажем, 10 лет?

– Очень поменялось. Я это вижу и на примере моего собственного ребенка, и на примере родителей, которые обращаются в нашу организацию.

Фото с сайта unilad.co.uk

Еще 10 лет назад сложно было представить, что наши дети пойдут в общеобразовательные школы, и что будут появляться новые инклюзивные проекты во всех сферах жизни, так увеличится и количество людей, понимающих что такое аутизм, и количество специалистов, умеющих работать с такими детьми.

На проблему аутизма обратило внимание государство. И возникло множество помогающих организаций, в том числе, состоящих из родителей таких детей.

Зачем нужен специальный день в календаре?

– Это не один день, а целый месяц. Весь апрель традиционно считается месяцем информирования об аутизме, но самый известный из него день, конечно, 2 апреля. И нужен он для того, чтобы обратить внимание общества на то, что у людей с аутизмом и их семей есть проблемы. А также на то, что у этих проблем есть и решения. Вот их показать 2 апреля еще важнее.

Это день нужен нам, чтобы увидеть динамику изменений и наметить новые цели.

2 апреля – всемирный день распространения информации об аутизме. В этот день акция «Зажги синим» охватывает земной шар: по во всему свету городские здания, музеи, банки и бизнес-центры подсвечиваются синим цветом.

Материал предоставлен порталом «Все включены».

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/10-glupyh-voprosov-pro-autizm/

ᐉ Является ли аутизм генетическим заболеванием

Аутизм передается по наследству

Аутизм по наследству — разные мнения

Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. Нет однозначного ответа относительно возможности передачи расстройства по наследству. Однако связь между генами и РАС (расстройством аутического спектра) была выявлена.

Статья в тему: Вероятность определения аутизма до рождения ребенка

Почему возникают споры

Ежегодный прирост процента расстройства по всему миру заставляет ученых еще активнее искать причины появления аутизма. Ведь тогда можно будет купировать на корню проблему, и снизить количество аутистов среди детей. Однако вопрос о происхождении до сих пор открыт.

Передается ли аутизм — переживание родителей

Поэтому и порождается множество мифов, связанных с причиной появления РАС. Будущие мамы переживают о вреде вакцинации, глютена и т. д. Они часто задаются вопросом, передается ли аутизм по наследству от отца или матери, и обязательно ли малыш родится с расстройством.

Достоверно известно только то, что аутизм появляется вследствие патологий в развитии головного мозга, в частности, таких его зон:

  • мозжечок;
  • лимбическая система;
  • ствол мозга.

А вот причины, которые вызывают такие изменения в развитии, остаются до конца не изученными.

Ген аутизма: миф или реальность

Ответить на этот вопрос однозначно генетики пока не могут. Было выявлено, что у родителей, которые оба имеют диагноз РАС, есть риск родить ребенка-аутиста. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек.

Однако есть данные, опровергающие то, что аутизм передается по наследству. Для примера можно взять случай, когда при рождении двух однояйцевых близнецов только один из них был с аутизмом. Набор генов у них одинаковый. Согласно теории, аутизм должен был быть у обоих.

Бывает ли наследственный аутизм

Ученые пока не нашли ген аутизма. Поэтому сказать, что РАС является чисто наследственным заболеванием — нельзя. Не стоит преждевременно паниковать, если в семье имеются «особенные» люди. Не обязательно родившийся ребенок будет с РАС.

Важно понимать, что есть ряд других причин, подтвержденных научно, по которым может возникнуть аутизм у ребенка. Вместо того чтобы искать причины в больном родственнике, лучше проанализировать состояние самой матери во время беременности.

Почему тогда все говорят о генетической природе аутизма?

При аутизме действительно может наблюдаться мутация генов. Именно она, а не наследственность, выступает причиной появления РАС.

Среди основных факторов, вызывающих мутацию, выделяют:

  • плохую экологию;
  • применение лекарственных препаратов;
  • перенесение вирусных заболеваний внутриутробно (энцефалит, менингит, фенилкетонурия);
  • психические расстройства матери;
  • зависимости (алкогольная, наркотическая и т.д).

Наследственный аутизм — отзывы

Нездоровое неврологическое и физиологическое состояние матери способно пагубно сказаться на плоде и спровоцировать возникновение мутацию гена.

Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье

Пока ученные спорят, мифы продолжают ходить массами. Мало кто понимает разницу между мутацией гена и возможностью передачи его по наследству. Поэтому и мнений о риске продолжения рода с РАС достаточно много.

Статья в тему: Реальный пример снятия диагноза аутизм

Мнения о возможности передачи аутизма
Ирина.У мужа диагностировали РАС еще в раннем возрасте. К 19 годам его сняли. Но некоторые особенности в поведении таки есть. Мои родители были категорически против нашего брака, полагая, что внуки у них будут тоже аутистами. Пошли на консультацию к врачу, и нам четко дали понять, что волнения напрасны.Катя.У меня сестра наглядный пример того, что этот ген аутизма существует и еще как передается! Папа с диагнозом. Хоть с виду и не скажешь, что с ним что-то не так, иногда в поведении проскакивают свои особенности. Вот и сестра моя такая же. И не верь после этого наследственность.
Вика.По-моему, стыдно в наше время, верить в такие вещи. Сами врачи опровергают миф, что расстройство передается по наследству. Только родных своих донимаете. А чтобы у ребенка не было мутации генов, лучше за своим здоровьем и привычками следите.Галина.Я находила статьи, что риски передачи аутизма по наследству все же есть, хоть и не доказанные. И с этим я полностью согласна. У меня папа был с РАС, нас с братом как-то пронесло. А вот сын у меня родился с расстройством.
Алла.Помню, как мама винила папу, что я из-за него аутистом родилась. У него был диагностирован РАС в детстве, хотя позже диагноз сняли. Сейчас сталкиваюсь с той же ситуацией в своей семье – свекровь была против наших отношений с мужем, так как хотела себе здоровых внуков.  Хорошо, что муж в адеквате, и не послушал ее.  У нас родилась совершенно здоровая дочка. Сейчас ей уже  8 лет, и нет даже малейшего намека на какие-то патологии. Так что нужно образовываться, дабы не разрушать собственные семьи верой в мифы.

Исходя из доступных нам фактов, нет причин полагать, что аутизм – это проблема наследственная. Однако есть возможные факторы риска, которые влияют на развитие головного мозга ребенка и меняют состояние генов. Именно их стоит избегать в заботе о здоровье еще нерожденного малыша.

— АУТИЗМ — ЗАРАБОТАННЫЙ или ВРОЖДЁННЫЙ?

Источник: https://autizmy-net.ru/mozhet-li-autizm-peredatsya-po-nasledstvu/

Ученые выяснили, как мутация генов отца связана с аутизмом у ребенка

Аутизм передается по наследству

https://ria.ru/20191224/1562773496.html

Ученые выяснили, как мутация генов отца связана с аутизмом у ребенка

РИА Новости, 24.12.2019

2019-12-24T14:19

2019-12-24T14:19

2019-12-24T14:19

риа наука

генетика

здоровье

открытия – риа наука

сан-диего

сша

/html/head/meta[@name='og:title']/@content

/html/head/meta[@name='og:description']/@content

https://cdn21.img.ria.ru/images/155554/34/1555543475_0:0:1152:648_1400x0_80_0_0_a16b718220b00d56f3d9de7928bf8d.jpg

МОСКВА, 24 дек — РИА Новости. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, каждый 60-й ребенок страдает аутизмом. Несмотря на десятилетия исследований, причины этого заболевания и по сей день остаются загадкой.

Американские ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего предположили, что одной из причин могут быть новообразованные генетические нарушения у отца, которые передаются ребенку в момент зачатия.Для подтверждения своей гипотезы исследователи в сотрудничестве со своими коллегами из Испании проанализировали сперму восьми отцов, дети которые страдают аутизмом.

Оказалось, что до 15 процентов клеток их семени обладают мозаицизмом — мутацией, при которой в клетках присутствует генетически различный материал.

Эти мутации в отцовской хромосоме возникают de novo — то есть они не являются наследственными и никак не отражаются на здоровье отца, но могут проявляться в ДНК ребенка.

“В то время как медицинские учебники учат нас, что каждая клетка в теле имеет одинаковую копию ДНК, это в корне неверно.

Мутации происходят каждый раз, когда клетка делится, поэтому никакие две клетки в организме не являются генетически идентичными, — приводятся в пресс-релизе университета слова Мартина Бройса (Martin Breuss), первого автора статьи.

— Если мутация возникает на ранних стадиях развития, она будет распространена среди многих клеток в организме. Но если мутация происходит только в сперме, то она может появиться только у ребенка, не вызывая никаких заболеваний у отца”.Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сопоставимые только со спермой отцов.

Авторы считают, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов случаев возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo возрастает с возрастом.

Исследователи разработали количественный метод оценки мозацицизма спермы и, соответственно, рисков возникновения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять взвешенное решение еще до зачатия.

“Мы давно изучаем происхождение педиатрических заболеваний головного мозга и мутации, которые их вызывают”, — говорит руководитель исследования Джозеф Глисон (Joseph Gleeson), доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии в Калифорнийском университете. — Ранее мы показали, что мозаицизм у ребенка может привести к таким заболеваниям, как эпилепсия. В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен”.Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей.

https://ria.ru/20191205/1561982945.html

https://ria.ru/20191111/1560808909.html

2

сан-диего

сша

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn21.img.ria.ru/images/155554/30/1555543033_0:0:2730:2048_1400x0_80_0_0_99cd0a4ef13ce8c2513c1a14d748700d.jpg

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

генетика, здоровье, открытия – риа наука, сан-диего, сша

МОСКВА, 24 дек — РИА Новости. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, каждый 60-й ребенок страдает аутизмом. Несмотря на десятилетия исследований, причины этого заболевания и по сей день остаются загадкой.

Американские ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего предположили, что одной из причин могут быть новообразованные генетические нарушения у отца, которые передаются ребенку в момент зачатия.

Для подтверждения своей гипотезы исследователи в сотрудничестве со своими коллегами из Испании проанализировали сперму восьми отцов, дети которые страдают аутизмом.

Оказалось, что до 15 процентов клеток их семени обладают мозаицизмом — мутацией, при которой в клетках присутствует генетически различный материал.

Эти мутации в отцовской хромосоме возникают de novo — то есть они не являются наследственными и никак не отражаются на здоровье отца, но могут проявляться в ДНК ребенка.

“В то время как медицинские учебники учат нас, что каждая клетка в теле имеет одинаковую копию ДНК, это в корне неверно.

Мутации происходят каждый раз, когда клетка делится, поэтому никакие две клетки в организме не являются генетически идентичными, — приводятся в пресс-релизе университета слова Мартина Бройса (Martin Breuss), первого автора статьи.

— Если мутация возникает на ранних стадиях развития, она будет распространена среди многих клеток в организме. Но если мутация происходит только в сперме, то она может появиться только у ребенка, не вызывая никаких заболеваний у отца”.

Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сопоставимые только со спермой отцов.

Авторы считают, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов случаев возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo возрастает с возрастом.

Исследователи разработали количественный метод оценки мозацицизма спермы и, соответственно, рисков возникновения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять взвешенное решение еще до зачатия.

“Мы давно изучаем происхождение педиатрических заболеваний головного мозга и мутации, которые их вызывают”, — говорит руководитель исследования Джозеф Глисон (Joseph Gleeson), доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии в Калифорнийском университете. — Ранее мы показали, что мозаицизм у ребенка может привести к таким заболеваниям, как эпилепсия. В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен”.

Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей.

Источник: https://ria.ru/20191224/1562773496.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.